制图/王伟宾

2月25日，打完第三针诺西那生钠注射液后，9岁的脊髓性肌萎缩症(SMA)患者笑笑(化名)从河南中医药大学第一附属医院出院了。

虽然打针很怕疼，但每次注射诺西那生钠，笑笑却格外期盼，“用完药，哪怕能爬也好啊!”

带给她希望的，是自今年1月1日起，被称为“天价药”的诺西那生钠被纳入医保目录。这一政策利好，让罕见病SMA患儿及家长喜极而泣，笑笑便是首批享受该政策优惠的一名患儿。

“SMA是一种罕见病，发病率在六千到一万分之一，2岁以内患儿死亡率比较高。”省儿童医院神经内科学科主任王媛介绍，目前全国临床积累的SMA患儿病例有2万多例，这些年在省儿童医院首诊诊断的SMA患儿也只有几十例。

统计数据显示，2020年，河南有近一百万新生儿，如果按万分之一的发病率推算，我省每年就新增近百名SMA患者。

“起病越早的，病情越重。”省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说，SMA是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病，属于罕见病，发病率虽不高，但携带率很高。

“SMA致病基因携带者约占1/50，也就是说，平均每50个人中就有1人。这种致病基因携带者本人不发病，但当两个携带者结婚后，其子女却有25%的患病可能性。”廖世秀说。

当人生病时，最凄凉的景象是无药可用，更令人绝望的是，有药却吃不起。

与SMA抗争近9年，笑笑的妈妈娄女士把这两种场景全体会了，“那种感觉，痛彻心扉。”

罕见病患者等药的过程，时间是最大的敌人。

“最开始是无药可治，等来了诺西那生钠，却因为价格太高根本用不起。”娄女士说。

省儿童医院大内科主任金志鹏说，诺西那生钠被称为SMA患儿的“救命药”，它对SMA患儿尤其是前期轻症具有很好疗效，绝大部分患儿在注射后能得到一定程度缓解。但在纳入医保前，70万元一针的价格，让大部分家庭望而却步。

2016年12月23日，诺西那生钠注射液首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，随后该药物在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家和地区获得批准用于治疗SMA。

2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，并成为中国首个能治疗SMA的药物。

2021年12月3日，医保谈判结束，“诺西那生钠注射液”以低于3.3万元每针的价格成交，并被纳入医保。

王媛告诉记者，SMA患儿需要在注射诺西那生钠的第14、28、63天再各注射一次，之后每4个月注射一次，一年需要用6支且需终身。

诺西那生钠入医保前一针约70万元，纳入医保后降至3万多元，再经二次报销后一支不到17000元。

“如果算一笔账，相当于花一年的钱，用上十年的药。”娄女士说，这个药刚进入中国时，虽然药企给了优惠政策，一年平均下来也需要108万元，她从来没奢望过能用上药，现在降价到一年不到10万元，相当于直降九成。

记者到省妇幼保健院、省儿童医院、河南中医药大学第一附属医院等医院探访发现，自诺西那生钠入医保后，注射治疗正在有序展开。据不完全统计，截至2月27日，河南共有88例脊髓性肌萎缩症患者享受到该项医保福利。　　（记者 李晓敏 李倩）